تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : رسالة جامعية  عنوان الوثيقة : التغيرات الجينية في الجين NR4A2 بين أطفال التوحد والأطفال الطبيعيين GENETIC VARIATIONS IN NR4A2 GENE BETWEEN AUTISTIC AND NORMAL CHILDREN   الموضوع : كلية العلوم  لغة الوثيقة : العربية  المستخلص : التوحد هو حالة طيفية من الاضطرابات، والتي تشمل مجموعة معقدة من المتلازمات العقلية والعصبية والسلوكية. تتسبب العديد من الجينات بالتوحد مثل GLO1 وCAMK2A وNR4A2 وتلعب دورًا أساسيًا في التأثير على الدماغ. يقوم الجين NR4A2 بتشفير الستيرويد -هرمون الغدة الدرقية -مستقبلات الريتينويد التي تعمل كمستقبل نووي. يلعب NR4A2 دورًا أساسيًا في التمايز والتوازن والتنمية. ارتبطت متغيرات متعددة في NR4A2 بالاضطرابات المتعلقة بخلل الدوبامين مثل مرض باركنسون والفصام والاكتئاب الهوسي. تؤدي الطفرة في الجين NR4A2 إلى إنتاج بروتين معيب أو بروتين مبتور قد يؤثر على نمو الدماغ وسلوكياته. هدفت الدراسة إلى أن تكون قادرة على التحقيق في التباين الجيني التفاضلي في الجين NR4A2 للأطفال المصابين بالتوحد في مجتمعنا مقارنة بإخوتهم الذين يتمتعون بصحة جيدة باستخدام تسلسل سانجر في الجين NR4A2 لمناطق الاكسونات الثمانية. تم إجراء تحليل متعدد المتغيرات بواسطة نموذج الانحدار اللوجستي لاختبار التأثير التنبئي المستقل للمتغيرات المهمة إحصائيًا على المستوى أحادي المتغير مع حساب نسبة الأرجحية وفاصل الثقة 95٪. كما تم إجراء تحليل ارتباط بيرسون. أظهرت النتيجة أن مرضى التوحد لديهم اختلافات جينية مختلفة في إكسون 3 من لدى 10 مرضى من أصل 12؛ أولاً، تم اكتشاف أخطاء مما أدى إلى استبدال الأحماض الأمينية. ثانيًا، تحول الإطار مع عدم وجود طفرة تنتج بروتينًا مبتورًا. ثالثًا، تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة بإزاحة الإطار يولد أكواد الإيقاف المبكر والبروتين المبتور. في الختام، هناك تباين جيني بين حالات التوحد والحلات الطبيعية في الاكسون الثالث من الجين NR4A2 ويمكن استخدام هذه النتائج كمؤشر حيوي للتوحد وتكون امتدادًا لبحث جديد آخر. على حد علمنا، هناك حاجة إلى مزيد من التحقيقات للتحقق من صحة نتائجنا التي تقدم جوانب جديدة لتكهن التوحد والتدخلات العلاجية فيه.  المشرف : د. نجوى الحربي  نوع الرسالة : رسالة ماجستير  سنة النشر : 1445 هـ 2023 م  تاريخ الاضافة على الموقع : Saturday, September 16, 2023  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني وجدان فيصل باعبود Baaboud, wejdan Faisal باحث ماجستير   الملفات اسم الملف النوع الوصف  49333.pdf pdf   الرجوع إلى صفحة الأبحاث