تفاصيل الوثيقة

نوع الوثيقة : رسالة جامعية 
عنوان الوثيقة :
التعرف على المسبب الجزيئي للوفيات القلبية المفاجئة لعائلة سعودية بإستخدام تقنية فحص تسلسل الأكسونات بالكامل
Identification of Molecular Cause of Multiple Sudden Cardiac Deaths (SCD) in a Saudi Family Using Clinical Whole Exome Sequencing
 
الموضوع : كلية الطب 
لغة الوثيقة : العربية 
المستخلص : الموت القلبي المفاجئ (SCD) في المرضى الذين يعانون من اعتلال عضلة القلب المتوسع (DCM ؛ OMIM 115200) هو سبب رئيسي للوفيات بين الأطفال والمراهقين. في حين أن معظم البالغين الذين يموتون فجأة يعانون من مرض تصلب الشريان التاجي (CAD) ، يمكن تصنيف أسباب اعتلال عضلة القلب المتوسع على أنها مكتسبة ، أوعائلية ، أومتقطعة ، أو مرتبطة باضطرابات متلازمة أخرى مثل متلازمة بارث ومتلازمة ألستروم . نهدف في هذه الدراسة إلى البحث عن الطفرات الجينية المرضية والتي قد تكون معروفة او جديدة لم تظهر سابقا اوالبحث عن جينات جديدة مسببه لمتلازمة اعتلال عضلة القلب المتوسع و مسؤولة عن الموت القلبي المفاجئ. في هذا البحث تم استعراض النتائج السريريه والجزيئيه لعائلة سعودية من الاقارب تم تشخيصها بمتلازمة اعتلال عضلة القلب المتوسع. تم إجراء اختبار تسلسل الاكسونات بالكامل على الحمض النووي الجينومي المستخلص من المستلفت وشقيقه المصاب. بعد التحليل تم اكتشاف طفرة وراثية جديده (c. 2938 dupA) في اكسون 8 من الجين ALMS1 والذي ينتج عنه كودون الإيقاف وقص سابق لأوانه عند الكودون 980 من البروتين في كل من المستلفت وشقيقه،مما يسبب متلازمة ألستروم (ALMS ؛ OMIM 203800). تم التأكد من الطفرة عن طريق التسلسل سانجر. تشير هذه الدراسة إلى أن متلازمة ألستروم هي السبب المعروف لاعتلال عضلة القلب المتوسع لدى الأطفال وسوء التشخيص شائع بسبب ندرة المرض ولان ظهوراعراض هذه المتلازمة تعتمد على العمر. بعض الاعراض تظهر في مرحلة الطفوله او الطفولة المبكرة وفي بعض الحالات تظهر في وقت لاحق من الحياة. أيضًا ، تسلط الضوء على تباين الاعراض ، الموجود في الأعضاء المصابين بنفس الطفرة ، بهدف تعزيز التشخيص المبكر وعلاج وإدارة مرضى ALMS.هذه الدراسة تسلط الضوء على فائدة تقنية فحص تسلسل الأكسونات بالكامل في الممارسة السريرية. أخيرا، إن تحديد الطفرة المسببة للأمراض في المستلفت يساعد في تحديد نمط الوراثة بشكل واضح ، وبالتالي يساعد بتقديم الاستشارة المناسبة للعائلة حول خطر التكرار في النسل المستقبلي. 
المشرف : أ.د. جمانة يوسف الأعمى 
نوع الرسالة : رسالة ماجستير 
سنة النشر : 1441 هـ
2020 م 
المشرف المشارك : أ.د. نور احمد شيخ 
تاريخ الاضافة على الموقع : Sunday, June 7, 2020 

الباحثون

اسم الباحث (عربي)اسم الباحث (انجليزي)نوع الباحثالمرتبة العلميةالبريد الالكتروني
فاتن عبد الله القحطانيAL Qahtani, Faten Abdullahباحثماجستير 

الملفات

اسم الملفالنوعالوصف
 46309.pdf pdf 

الرجوع إلى صفحة الأبحاث