تفاصيل الوثيقة نوع الوثيقة : مقال في مجلة دورية  عنوان الوثيقة : Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome Mutations in the pre-replication complex cause Meier-Gorlin syndrome   الموضوع : الأمراض الوراثية  لغة الوثيقة : الانجليزية  المستخلص : Meier-Gorlin syndrome (ear, patella and short-stature syndrome) is an autosomal recessive primordial dwarfism syndrome characterized by absent or hypoplastic patellae and markedly small ears¹⁻³. Both pre- and post-natal growth are impaired in this disorder, and although microcephaly is often evident, intellect is usually normal in this syndrome. We report here that individuals with this disorder show marked locus heterogeneity, and we identify mutations in five separate genes: ORC1, ORC4, ORC6, CDT1 and CDC6. All of these genes encode components of the pre-replication complex, implicating defects in replication licensing as the cause of a genetic syndrome with distinct developmental abnormalities  ردمد : 1546-1718  اسم الدورية : Nature Genetics  المجلد : 43  العدد : 4  سنة النشر : 1432 هـ 2011 م  نوع المقالة : مقالة علمية  تاريخ الاضافة على الموقع : Saturday, July 2, 2011  الباحثون اسم الباحث (عربي) اسم الباحث (انجليزي) نوع الباحث المرتبة العلمية البريد الالكتروني جمانة الأعمى Al-Aama, Jumana باحث مشارك دكتوراه   الملفات اسم الملف النوع الوصف  29886.pdf pdf   الرجوع إلى صفحة الأبحاث